Câncer Hereditário: O Que Você Precisa Saber Sobre Esse Risco
Conheça também a síndrome Li-Fraumeni, doença genética rara e hereditária que aumenta significativamente o risco de desenvolver câncer
O câncer é uma preocupação de saúde global que afeta milhões de pessoas em todo o mundo. Enquanto muitos casos ocorrem devido a fatores ambientais e de estilo de vida, existe uma categoria menos compreendida e potencialmente mais desafiadora: o câncer hereditário.
Você sabia que essa condição complexa, muitas vezes, é impulsionada por mutações genéticas transmitidas de geração em geração, aumentando significativamente o risco de câncer em certas famílias?
O Que Caracteriza o Câncer Hereditário?
O câncer hereditário é uma condição que se desenvolve devido a mutações genéticas hereditárias que são transmitidas de uma geração para outra em uma família. Veja algumas características-chave que o definem:
- Histórico Familiar Significativo: Isso significa que vários membros da família em diferentes gerações foram diagnosticados com o mesmo tipo de câncer ou cânceres relacionados.
- Predisposição Genética: Ele é frequentemente associado a alterações genéticas específicas, como no BRCA1 e BRCA2 (câncer de mama e ovário hereditário), TP53 (síndrome de Li-Fraumeni) e MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (síndrome de Lynch).
- Múltiplos Tipos de Câncer: Tais mutações também aumentam o risco de vários tipos da doença. Por exemplo, indivíduos com a síndrome de Lynch têm um risco aumentado de câncer colorretal, endometrial, ovário e outros.
Conheça a Síndrome de Li-Fraumeni
Em síntese, a Síndrome de Li-Fraumeni é uma doença genética rara e hereditária que aumenta significativamente o risco de desenvolver vários tipos de câncer ao longo da vida. Foi descrita pela primeira vez pelos pesquisadores Frederick Li e Joseph Fraumeni em 1969.
Sua característica principal é a predisposição a diversos tipos de câncer, incluindo de mama, de osso, cerebral, sarcomas, leucemia, entre outros. Essa condição muitas vezes se desenvolve em idades precoces, e os indivíduos afetados têm um risco aumentado de desenvolver múltiplos cânceres ao longo de suas vidas.
Essa síndrome, dessa forma, é causada por mutações nos genes TP53, que normalmente atuam na supressão de tumores e na regulação do crescimento celular. Quando estão danificados, a capacidade do corpo de evitar o crescimento de células cancerosas fica comprometida.
Como é uma condição genética, a síndrome de Li-Fraumeni é transmitida de pais para filhos com um padrão autossômico dominante, o que significa que uma única cópia mutada do gene TP53, herdada de um dos pais, é suficiente para causar essa síndrome.
Como Identificar um Risco Hereditário
Identificar um risco hereditário de câncer é um processo fundamental para a prevenção e o tratamento precoce da doença. Uma das maneiras mais eficazes de fazer isso é através da realização de testes genéticos. No entanto, veja outros pontos para essa identificação:
Primeiramente, é importante observar o histórico familiar. Familiares de primeiro grau, como pais, irmãos ou filhos, que foram diagnosticados com câncer, pode ser um sinal de alerta. A doença ocorrendo em múltiplas gerações ou em parentes próximos pode indicar uma predisposição genética.
O próximo passo é considerar qual o tipo que afetou sua família. Alguns tipos de câncer têm uma forte ligação genética, como o câncer de mama e ovário associado às mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, ou o câncer colorretal associado à síndrome de Lynch.
Logo, os testes genéticos são valiosos para a identificação de mutações genéticas que aumentam o risco de desenvolver esse mal. Eles envolvem a análise de amostras de DNA para procurar mudanças em genes associados ao câncer hereditário.
Os Tipos de Câncer Hereditário
O câncer hereditário não se manifesta da mesma forma em todas as famílias, e os tipos dessa condição associados a mutações genéticas hereditárias podem variar. No entanto, alguns dos indícios são mais comuns e bem estudados:
- Câncer de Mama e Ovário Hereditário: As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 estão associadas a um risco aumentado de câncer de mama e ovário, respectivamente. Assim, pode-se aumentar significativamente o risco de desenvolver esses tipos de câncer ao longo da vida.
- Síndrome de Lynch (Câncer Colorretal Hereditário): É causada por mutações nos genes relacionados à reparação de DNA, como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Ela está associada a um risco elevado de câncer colorretal, bem como o de útero, de ovário e outros órgãos.
- Síndrome de Li-Fraumeni: Como explicado anteriormente, ela é causada por mutações no gene TP53 e está ligada a um alto risco de vários tipos de câncer, incluindo de mama, de cérebro, leucemia e outros.
- Síndrome de Cowden:Está relacionada a mutações no gene PTEN e pode levar ao desenvolvimento de câncer de mama, tireoide, útero, pele, bem como outros tipos dessa condição, incluindo os benignos e não cancerosos.
- Síndrome de Peutz-Jeghers: Resulta de alterações no gene STK11 e é caracterizada por pólipos no trato gastrointestinal, bem como um risco elevado de câncer colorretal, mamário, pancreático e outros.
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