Descubra como a avaliação das bases genéticas é essencial para seguir compreendendo o câncer de mama, bem como seu diagnóstico e prevenção

Acima de tudo, nossa percepção sobre o câncer de mama tem evoluído consideravelmente ao longo dos anos, e uma área crucial de pesquisa tem sido o papel da genética nessa doença. Em suma, a hereditariedade desempenha um papel significativo no risco de desenvolvimento desse mal, e entender como os genes agem é essencial para seguirmos compreendendo o câncer de mama.

Neste artigo, portanto, vamos explorar o papel da genética com essa condição e como isso afeta indivíduos e suas famílias mediante ações no diagnóstico e na prevenção do câncer de mama. Além disso, saiba como a SPX Clínica atua na linha de frente nesse Outubro Rosa a fim de promover o cuidado e a saúde feminina!

Compreendendo o Câncer de Mama: Fatores Genéticos

A princípio, certos genes herdados podem ser cruciais no aumento do risco de câncer de mama. Um exemplo notável é a presença de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, que são bem conhecidos por estarem associados a um risco significativamente maior de câncer de mama e ovário.

Dessa forma, podem ser transmitidas de geração para geração dentro de uma família. Quando um membro da família é portador de uma mutação no BRCA1 ou BRCA2, há uma probabilidade de 50% de que essa mutação seja transmitida aos seus descendentes. 

Aconselhamento Genético

O aconselhamento genético, sobretudo, se mostra fundamental no cuidado de pessoas com histórico familiar de câncer de mama. Este processo envolve uma avaliação abrangente dos fatores de risco genéticos e familiares que podem influenciar a probabilidade de desenvolver essa doença.

Uma história familiar pode ser um indicador importante de riscos hereditários, e o aconselhamento permite uma análise minuciosa desses fatores. Então, o próximo passo é a orientação sobre testes genéticos, que podem identificar mutações em genes específicos, como BRCA1 e BRCA2, associados a um risco aumentado de câncer de mama.

Definitivamente, essas informações são valiosas, pois permitem às pessoas tomar decisões informadas sobre a prevenção e o monitoramento. Isso pode incluir a consideração de medidas preventivas, como a mastectomia profilática, ou a realização de exames de rastreamento mais frequentes, como Mamografias e Ressonâncias Magnéticas (RM).

Decifrando Testes Genéticos e Resultados

Os testes genéticos, como resultado, são de suma importância na identificação de mutações que podem aumentar o risco desse tipo de câncer. Os dois tipos principais de testes são o de sequenciamento de genes e o de rearranjo (ou teste de deleção).

Teste de Sequenciamento de Genes

• • Analisa a sequência completa de um gene, procurando por mutações pontuais;
  • Detecta pequenas alterações no DNA que podem aumentar o risco de câncer de mama;
  • Pode ser realizado a partir de uma amostra de sangue ou saliva.

Teste de Rearranjo

• • • Procura por grandes rearranjos ou deleções em um gene;
    • Identifica alterações estruturais que podem causar mutações prejudiciais;
    • Realizado a partir de amostras de sangue ou saliva.

Em seguida, quando os resultados dos testes genéticos são obtidos, eles podem ter interpretações positivas ou negativas, além do aconselhamento genético:

Resultado Positivo

• • Indica a presença de mutações conhecidas por aumentar o risco de câncer de mama.
  • Influencia decisões sobre prevenção, como mastectomia profilática ou rastreamento mais intensivo.

Resultado Negativo

• • Significa que não foram encontradas mutações específicas nos genes testados.
  • Não exclui completamente o risco de câncer de mama, pois outros fatores genéticos e ambientais também desempenham um papel.

Implicações para a Família

As descobertas genéticas podem ter um impacto significativo não apenas no indivíduo testado, mas também em seus familiares, especialmente no contexto da síndrome hereditária do câncer de mama e ovário. Contudo, quando uma pessoa é identificada com uma alteração, isso pode ter implicações cruciais para seus parentes.

Desse modo, os filhos e irmãos do indivíduo com a mutação têm um risco aumentado de herdá-la e, consequentemente, um risco maior de desenvolver câncer. Portanto, o conhecimento das informações genéticas é crucial para alertar outros membros da família sobre o potencial risco e permitir que eles considerem medidas preventivas ou exames de rastreamento mais intensivos.

Nesse sentido, compartilhar descobertas genéticas de forma compreensiva é essencial para decisões informadas sobre saúde. A colaboração com médicos, como conselheiros genéticos e oncologistas, é fundamental na orientação das medidas de prevenção e rastreamento, enquanto o apoio emocional atenua preocupações e ansiedades.

Opções de Prevenção e Monitoramento

Desde já para indivíduos que possuem mutações genéticas associadas ao câncer de mama, existem diversas opções de prevenção para a redução do risco de desenvolver essa doença. A escolha das medidas preventivas, porém, pode variar de acordo com o tipo de mutação, o histórico familiar e a preferência pessoal.

1. Monitoramento Frequente: Envolve a realização de exames de rastreamento, como a mamografia. Logo, isso permite a detecção precoce de quaisquer anomalias e, consequentemente, o início do tratamento em estágios iniciais, aumentando as chances de sucesso.
   
   
2. Uso de Medicamentos Redutores de Risco: Medicamentos como o tamoxifeno ou o raloxifeno podem reduzir o risco de câncer de mama em mulheres com alto risco, embora eles também tragam consigo efeitos colaterais e considerações individuais.
   
   
3. Cirurgia Preventiva: Em casos de alto risco, algumas pessoas optam por remover preventivamente as mamas para reduzir drasticamente o risco de câncer. Além disso, a remoção dos ovários e trompas de Falópio também pode ser considerada para mulheres com mutações genéticas específicas.

Avanços na Pesquisa Genética

Por fim, nos últimos anos, os avanços na pesquisa genética revolucionaram a compreensão das bases genéticas do câncer de mama. Essas descobertas estão lançando as bases para terapias mais direcionadas e personalizadas no futuro, com um potencial significativo para melhorar a prevenção, diagnóstico e tratamento dessa doença complexa.

Analogamente, ao passo que mais mutações e variantes genéticas são descobertas, os médicos podem avaliar o risco individual de uma pessoa com base em seu perfil genético, permitindo uma abordagem mais personalizada.

Com um entendimento mais profundo das mutações genéticas específicas que impulsionam o câncer de mama, cientistas estão desenvolvendo tratamentos direcionados que visam essas mutações de maneira precisa. Isso significa que no futuro, os pacientes podem se beneficiar de terapias mais eficazes e com menos efeitos colaterais.

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