Médicos Inovam e DNA Reescrito Cura Doença Rara em Bebê

Através de uma mutação fatal, entenda como o DNA reescrito cura doença rara em recém-nascido e abre novas portas na medicina!

Pela primeira vez na história da medicina, médicos utilizaram a edição genética para curar um bebê com uma doença rara! Kyle, um menino norte-americano de apenas dois anos, enfrentava uma condição grave causada por uma mutação em seu DNA.

Nesse sentido, por meio de uma abordagem revolucionária, a equipe médica conseguiu reprogramar o material genético do pequeno paciente e reverter os efeitos da mutação.

Esse avanço, antes de mais nada, representa um marco extraordinário para a medicina de precisão e reacende a esperança para milhares de famílias ao redor do mundo que convivem com doenças genéticas sem tratamento.

Revolucionário: DNA Reescrito Cura Doença Rara

Em síntese, os médicos perceberam sinais preocupantes em Kyle logo nos primeiros dois dias de vida. Embora ele tenha nascido com aparência saudável, rapidamente demonstrou letargia, recusou-se a se alimentar e teve dificuldade para manter a temperatura corporal estável.

Com apenas uma semana, então, os exames confirmaram um diagnóstico raro e desafiador: deficiência de CPS1, uma condição genética que afeta cerca de um a cada 1,3 milhão de recém-nascidos. Sem tratamento, Kyle enfrentaria atrasos cognitivos severos, complicações no desenvolvimento e, possivelmente, a necessidade de um transplante de fígado.

Diante do cenário delicado, os pais decidiram incluí-lo em um estudo experimental na Pensilvânia. A equipe de pesquisadores buscava formas de corrigir mutações genéticas por meio da reedição do DNA. Foi assim que eles conseguiram modificar o gene afetado e, eventualmente, reverter a condição de Kyle com sucesso.

Saiba Mais sobre o Tratamento

Uma mutação genética isolada comprometia o metabolismo de Kyle e causava danos progressivos ao seu fígado. Em suma, o DNA humano é composto por cerca de 3 bilhões de letras. No caso de Kyle, um único erro em uma dessas letras foi suficiente para desencadear uma doença rara e potencialmente fatal.

Até então, a medicina considerava esse tipo de falha irreversível. No entanto, há dois anos, pesquisadores do Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP) iniciaram testes com terapias inovadoras voltadas à correção de mutações genéticas. Kyle foi um dos primeiros pacientes a se beneficiar dessas novas abordagens.

O tratamento aplicado chama-se edição de base, uma técnica que permite trocar uma única letra do DNA exatamente no ponto afetado. Logo, os cientistas desenvolveram um medicamento personalizado, desenhado sob medida para corrigir a mutação específica de Kyle. A aplicação é feita por infusão intravenosa e dura cerca de duas horas.

Resultados Promissores

Segundo os médicos responsáveis pelo tratamento, o bebê vivia com severas restrições alimentares antes da terapia. Após as aplicações da terapia genética, seu organismo passou a tolerar proteínas e, sobretudo, apresentou avanços significativos no desenvolvimento físico e neurológico, algo que até então não ocorria.

Os especialistas, dessa forma, classificam o resultado como uma reversão do quadro clínico, embora ainda não tenham certeza se Kyle precisará continuar recebendo as aplicações ao longo da vida. Desde a primeira infusão, as doses do medicamento personalizado vêm sendo reduzidas progressivamente.

O caso reforça a possibilidade de um futuro promissor, em que o sequenciamento genético individual permitirá identificar mutações específicas e tratá-las com terapias sob medida. Atualmente, essa abordagem inovadora está disponível apenas para doenças que afetam o fígado.

Referência: Portal G1.