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Estudo: Avanço do Alzheimer em Pessoas com Síndrome de Down

Confira o que um novo estudo aponta sobre o avanço do Alzheimer em pessoas com Síndrome de Down e as implicações para o tratamento

Recentes descobertas revelam que o Alzheimer pode ter uma manifestação precoce e um avanço mais acelerado em indivíduos com síndrome de Down. Em síntese, divulgados na Lancet Neurology, elas sugerem implicações significativas para o tratamento e cuidado desse grupo particularmente vulnerável de pacientes.

Dessa forma, o estudo analisou a progressão e desenvolvimento do Alzheimer em duas variantes genéticas distintas da doença: a forma familiar, denominada doença de Alzheimer autossômica dominante, e a forma associada à síndrome de Down.

Segundo Beau Ances, professor na Daniel J. Brennan Neurology e coautor sênior do estudo, as descobertas têm uma relevância crucial. Isso porque “atualmente, não existem terapias disponíveis para o Alzheimer em pessoas com síndrome de Down“.

Alzheimer Avança Mais Rápido em Pessoas com Síndrome de Down

Estudos anteriores indicaram que o acúmulo de amiloide é uma das principais causas do Alzheimer. Em pessoas com Síndrome de Down, o declínio cognitivo típico da doença geralmente ocorre por volta dos 50 anos. No entanto, para pessoas com a forma autossômica dominante da doença de Alzheimer, o cronograma pode ser acelerado.

Essas pessoas, então, herdam mutações em um dos três genes específicos: PSEN1, PSEN2 ou APP. Assim, elas tendem a apresentar sintomas cognitivos na mesma idade que seus pais, geralmente na faixa dos 50, 40 ou até mesmo 30 anos.

“Como essas duas populações desenvolvem a doença em idades relativamente jovens, elas não apresentam as alterações associadas à idade observadas na maioria dos pacientes com Alzheimer, que normalmente têm mais de 65 anos”, explica Julie Wisch, autora correspondente do estudo e engenheira sênior de neuroimagem no laboratório Ances.

Sobre a Realização do Estudo

Os pesquisadores mapearam o desenvolvimento dos emaranhados de tau, outro marcador associado ao risco de Alzheimer. Foram realizadas tomografias por emissão de pósitrons (PET) em 137 participantes com síndrome de Down e 49 com doença de Alzheimer autossômica dominante.

Eventualmente, eles puderam examinar a cronologia da formação dos emaranhados de tau em relação às placas amiloides e identificar as regiões cerebrais afetadas. A pesquisa revelou que tanto as placas amiloides quanto os emaranhados de tau se acumulam nas mesmas regiões cerebrais e na mesma ordem em ambos os grupos estudados.

Entretanto, o processo tem início mais precoce e ocorre de forma mais rápida em indivíduos com síndrome de Down. Além disso, os níveis de tau são mais elevados para uma determinada quantidade de amiloide.

Terapias para Estágios Iniciais e Avançados do Alzheimer

Atualmente, o tratamento aprovado pela FDA para a doença de Alzheimer é o lecanemab, direcionado ao acúmulo de amiloide, o primeiro estágio da doença. Recomenda-se para pacientes nos estágios iniciais, com sintomas leves. Logo, terapias direcionadas à tau estão em desenvolvimento para estágios posteriores, quando a patologia da tau se torna mais proeminente.

“Como há uma compressão das fases amiloide e tau da doença em pessoas com Alzheimer associado à síndrome de Down, precisaremos atingir tanto a amiloide quanto a tau. Podemos precisar encontrar abordagens diferentes para essa população.”
- Beau Ances

Referência: CNN Brasil.