Mutações Causam Doenças Renais? Veja Essa Descoberta!
Após estudo de pesquisadores europeus, saiba como as mutações causam doenças renais e quais as possíveis consequências
Pesquisadores da Escola de Medicina da Universidade Wake Forest e da Primeira Faculdade de Medicina da Universidade Charles, na República Tcheca, identificaram que mutações causam doenças renais, potencialmente resultando na necessidade de diálise ou transplante.
A pesquisa, cujos resultados foram publicados na revista Kidney International, oferece insights que podem guiar a identificação das abordagens de tratamento mais eficazes para as doenças renais. Em suma, os pesquisadores destacaram a descoberta de mutações em um gene específico, responsável pela codificação de uma proteína essencial no transporte de lipídios
Estudo: Mutações Causam Doenças Renais
Durante duas décadas de estudo, famílias afetadas por doenças renais hereditárias foram minuciosamente analisadas, com amostras de DNA coletadas de mais de 500 pacientes. Embora a grande maioria dos casos tenha sido atribuída a fatores genéticos, alguns permaneceram sem explicação.
No entanto, os cientistas conseguiram identificar uma mutação no gene APOA4, responsável pela codificação da proteína APOA4, que desempenha um papel crucial no transporte de lipídios na circulação.
“Por meio de nosso trabalho, agora identificamos um total de cinco causas diferentes de doença renal hereditária que afetam milhares de indivíduos”, aponta Stanislav Kmoch, Ph.D. da Primeira Faculdade de Medicina da Universidade Charles
Investigação das Alterações Genéticas
Para compreender o mecanismo pelo qual as mutações na APOA4 causam a doença, eles investigaram os depósitos de proteínas (amiloide) encontrados no interior dos rins em biópsias anteriores de pacientes afetados. Esses depósitos foram identificados como contendo a forma anormal da proteína.
O estudo revelou que, enquanto a APOA4 saudável é normalmente filtrada pelo sangue e reabsorvida pelo corpo ou excretada na urina, a forma mutante da proteína tende a se agrupar e depositar na medula renal. Logo, esse acúmulo progressivo de proteína anormal é associado ao desenvolvimento lento e gradual da doença renal crônica.
“Quando analisamos o DNA, encontramos uma pequena alteração no gene APOA4 que estava presente nos indivíduos afetados e que não estava presente nos familiares não afetados. Ficamos surpresos, pois a APOA4 é expressa no epitélio intestinal e não no rim”, explica Stanislav Kmoch.
Referência: Portal Olhar Digital.
Siga a SPX nas Redes Sociais!
Gostou? Clique aqui e siga a SPX Clínica nas redes sociais e fique por dentro de todas as novidades sobre saúde!
