Descoberta: Deficiência Intelectual Tem Base Genética

Descubra como uma pesquisa revela que a deficiência intelectual tem base genética, explorando a revolução no diagnóstico

Recentemente, pesquisadores da Escola de Medicina Icahn no Monte Sinai, em colaboração com universidades europeias, identificaram uma mutação genética que pode ser eventualmente responsável por desencadear esse transtorno do neurodesenvolvimento.

Essa descoberta, acima de tudo, promete transformar o diagnóstico e o entendimento da condição, conforme detalhado na renomada revista Nature Medicine.

Deficiência Intelectual tem Base Genética? Entenda!

A pesquisa, em primeiro lugar, revelou que a deficiência intelectual está vinculada a uma mutação no gene RNU4-2. Ele, em suma, é identificado através da análise de dados genéticos de indivíduos na Biblioteca Nacional de Investigação Genômica do Reino Unido.

Contudo, esse gene é não codificante, o que significa que não está envolvido na produção de proteínas. Isso o diferencia da maioria dos genes associados a distúrbios do desenvolvimento, que geralmente codificam proteínas funcionais.

Essa descoberta, portanto, representa um avanço significativo, uma vez que os estudos anteriores não exploraram genes não codificantes como potenciais causadores de deficiência intelectual.

Perspectiva para o Futuro da Medicina

Como resultado, esse conhecimento não apenas simplificará o diagnóstico da deficiência intelectual por meio de testes genéticos, bem como abrirá novas portas para investigações sobre genes não codificantes e sua influência em outras condições. É importante destacar que essa mutação não é necessariamente herdada e pode surgir de forma espontânea.

Os pesquisadores, sob o mesmo ponto de vista, têm planos de aprofundar suas descobertas atuais, concentrando-se nos mecanismos moleculares associados à deficiência intelectual.

Heather Mefford, MD, Ph.D., do Centro de Doenças Neurológicas Pediátricas, sublinha ao New Atlas a importância de expandir os estudos para além do conhecido. Afinal, isso poderá revelar novas causas genéticas e impulsionar avanços nos diagnósticos e nas pesquisas.

Referência: Portal Olhar Digital.